SEMNE ALE SINDROMULUI MARFAN

Cauza sindromului Marfan

Ca și în cazul Sindromul Marfan abordat, sindromul Marfan este o boală genetică. Printr-o schimbare (mutaţie) genei fibrilinei-1 (FBN-1) apare un defect la microfibrilele (componenta structurală a țesutului conjunctiv) și o slăbire a fibrelor elastice, care se manifestă în primul rând în sistemele de organe ale inimii, scheletului, ochiului și vaselor de sânge.

Moștenirea dominantă autosomală înseamnă că este implicat un cromozom autosomal, adică nu legat de sex. Setul cromozomului uman este format din 23 de perechi de cromozomi. Dintre acestea, 22 de perechi sunt autosomi (Cromozomul 1-22) și 1 pereche sunt cromozomii sexuali (X și Y). Dominant înseamnă că o schimbare genetică (mutaţie) într-o genă de pe unul dintre cei doi cromozomi ai unei perechi de cromozomi duce la boală, deși cealaltă nu este modificată patologic. Dacă un părinte este afectat de boală, există șanse de 50% ca și copilul să se îmbolnăvească. Gravitatea expresiei este foarte variabilă și poate provoca din sindromul Marfan neonatal sever, care este deja cu naștere prezintă simptome semnificative, care se ridică până la boala asimptomatică.

Dar chiar dacă niciunul dintre părinți nu este afectat de boală, se poate Sindromul Marfan apar la un copil. Motivul pentru aceasta sunt noi mutații, adică schimbări spontane ale genei fibrilinei, care sunt cauza unei boli în 25% din cazuri.

Simptomele sindromului Marfan

Deoarece această boală afectează țesutul conjunctiv în întregul corp, simptomele sindromului Marfan variază de la o persoană la alta. Cele mai frecvente și observabile simptome sunt lungimea mare a corpului, membrele excesiv de lungi, modificări ale corpului Acuitate vizuala, Boli cardiace valvulare precum și modificări anormale ale vaselor mari de sânge.

Mai multe detalii pot fi găsite în criteriile Gent Nosology sub acest subiect Diagnosticul sindromului Marfan a găsi.