Anatomie-Lexicon

Mutația cromozomilor

Definiție - ce este o mutație cromozomială?

Genomul uman, adică totalitatea genelor, este împărțit în cromozomi. Cromozomii sunt catene de ADN foarte lungi, care se pot distinge unele de altele în metafazele diviziei nucleului celular. Genele sunt dispuse pe cromozomi într-o ordine fixă.

În cazul mutațiilor cromozomilor, în această secvență există schimbări vizibile microscopic, care sunt cauzate de deteriorarea relativ mare a cromozomilor. Se poate face o distincție între diferite forme ale acestui tip de daune. Unele forme sunt nedetectate, dar altele provoacă imagini clinice grave. Care boală se dezvoltă depinde de tipul de deteriorare și de pe ce cromozom se află.

Cauze - de ce apar?

Mutațiile cromozomiale apar la jumătate din persoanele afectate de mutații care au apărut „de novo”. De novo înseamnă că mutația a apărut numai în celulele germinale ale părinților, adică ovule sau spermatozoizi.

Anumite otrăvuri pot provoca mutații cromozomiale. Acești așa-numiți clastogeni determină ruperea cromozomilor, provocând diverse forme de mutații ale cromozomilor.

Oamenii au două tipuri de cromozomi, unul matern și unul patern. Când celula germinativă este formată, machiajul genetic matern și patern este amestecat. Acest proces se numește „traversare”.

În mod normal, se amestecă doar între cromozomi de același tip. Această încrucișare este defectuoasă în cazul mutațiilor cromozomilor. Se întâmplă că părțile unui cromozom sunt încorporate într-un cromozom de alt tip. În plus, părțile cromozomiale pot fi încorporate cu sus în jos. Uneori, însă, o secțiune a cromozomului dintr-o celulă germinativă este complet pierdută.

Cum recunoști o mutație cromozomială?

Dacă există malformații sau retard mental, se pot efectua analize cromozomiale pentru a confirma o cauză genetică. Pentru a efectua o analiză cromozomială, celulele sunt prelevate de la persoană pentru a le examina cromozomii.

Limfocitele, adică celulele de apărare imună care circulă în sânge, sunt utilizate cel mai frecvent pentru analiză. În principiu, însă, se pot utiliza toate celulele care au un nucleu celular.

Mutațiile cromozomilor sunt asociate cu modificări, unele dintre ele putând fi văzute la un microscop ușor. Diferitele cromozomi au o formă foarte specifică.

În plus, o tehnică specială permite colorarea cromozomilor. Așa-numitele benzi se dezvoltă în timpul acestei colorații. Prin identificarea benzilor specifice, se poate determina care dintre cele 23 de perechi de cromozomi este. Această tehnică de bandă poate fi, de asemenea, utilizată pentru a detecta modificările cromozomilor respectivi.

Ce mutații cromozomiale există?

În cazul mutațiilor cromozomiale, se face o distincție între diferite forme de mutație.

O secțiune a cromozomului a fost pierdută în ștergere. Cromozomul afectat este scurtat la punctul corespunzător. În cazul ștergerii, genele sunt pierdute, efectele pot diferi în funcție de secțiune.

Spre deosebire de ștergere, inserția implică inserția unui segment de cromozomi într-un alt cromozom. Dacă segmentul își are originea într-un alt nucleu celular, genele din acest segment sunt duplicate. Poate exista o supraproducție a produsului genic.

În sens invers, o secțiune este în cromozomul corect, dar în ordine inversă.

Poate exista și o duplicare, o parte a cromozomului fiind duplicată.

Cea mai importantă mutație cromozomială este translocarea. Aici, părți cromozomiale din 2 cromozomi diferiți își schimbă locurile. Dacă acest schimb nu este însoțit de o pierdere de gene, se vorbește despre una echilibrat Translocare. Purtătorii de translocări echilibrate, de obicei, nu prezintă anomalii, dar au avorturi mai frecvente. În plus, urmașii sunt adesea transportatori mai dezechilibrat Transloca. În acestea, materialul genetic este pierdut, iar urmașii sunt restricționați.

Aflați care sunt modificările ADN în afară de mutații la: epigenetica

Ce este o translocare reciprocă?

În translocarea reciprocă, se schimbă părți ale doi cromozomi diferiți între ei. Cu translocarea reciprocă, este important ca conținutul total al materialului genetic din celulă să rămână același.

Cu toate acestea, cei afectați au probleme cu formarea celulelor germinale. Dacă există un cromozom în celula germinativă în curs de dezvoltare, în care o piesă a fost schimbată, atunci această celulă nu este viabilă.

Cu toate acestea, se poate întâmpla, de asemenea, că cei doi cromozomi în care a fost schimbată o piesă sfârșesc într-o celulă germinativă. Atunci numai cromozomii normali sfârșesc în cealaltă celulă germinativă care se formează. Dacă acesta este cazul, doar jumătate din celulele germinale nu pot trăi. Cealaltă jumătate conține un set normal de cromozomi.

Transferul reciproc poate duce la o varietate de boli genetice. Unul anterior, de exemplu, este Lekemia mieloidă cronică, unde se pot detecta un număr mare de cromozomi din Philadelphia.

Sindromul țipătului de pisică

Sindromul țipătului de pisică, sau sindromul Cri-du-Chat, este așa numit, deoarece micuții urlă foarte sus și ca pisicile. Aceste țipete înalte sunt cauzate de o malformație a laringelui. Cauza sindromului de plâns de pisică este o ștergere pe brațul scurt al cromozomului 5.

Cei afectați sunt cu întârziere severă și cu handicap mintal. Cu toate acestea, dizabilitatea intelectuală este foarte variabilă. Au un cap mic și creșterea lor este tulburată. Există și alte malformații fizice. Modificările organelor interne sunt foarte rare. Prin urmare, speranța de viață nu este restricționată în mod semnificativ.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Sindromul țipătului de pisică

Ce este aberația cromozomială?

Aberația cromozomilor este o modificare a cromozomilor care este vizibilă la un microscop ușor. În schimb, există mutații genice, aceste modificări sunt mult mai mici și nu pot fi recunoscute decât printr-o diagnostică genetică mai precisă.

Aberațiile cromozomiale pot fi împărțite în două forme. Există aberații structurale și numerice. Aberațiile structurale au fost discutate în acest capitol și se mai numesc mutații cromozomiale. Ele sunt însoțite de o modificare a cromozomilor înșiși.

Aberația numerică înseamnă că există un număr incorect de cromozomi. Cariotipul uman normal, adică numărul de cromozomi, este 46, XY la bărbați și 46, XX la femei. Trebuie menționat că cromozomii sunt dublați, singura excepție fiind cromozomii sexuali la bărbați.Cromozomii sexuali, care reprezintă singura diferență a genomului la bărbați și femei, sunt indicați prin litere.

În aberațiile numerice, cromozomii pot apărea mai frecvent sau sunt absenți. Cel mai cunoscut exemplu este sindromul Down, trisomia 21, numele implicând faptul că cromozomul 21 este prezent de trei ori în loc de două ori. Cariotipul unei persoane arată astfel: 47, XY + 21 pentru bărbați și 47, XX + 21 pentru femei.

Un exemplu al lipsei unui cromozom este sindromul Turner sau monosomia X, în acest caz un cromozom X lipsește, rezultând cariotip 45, X0. Persoanele afectate sunt femei cu anumite anomalii fizice.

Puteți afla mai multe despre acest subiect la: Aberație cromozomială - ce este?

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter nu este o mutație cromozomială. Mutațiile cromozomilor sunt însoțite de o schimbare a structurii. Numărul greșit de cromozomi este prezent în sindromul Klinefelter. Această modificare se numește aberație cromozomială numerică.

Doar bărbații pot fi afectați de sindromul Klinefelter. În mod normal, pe lângă ceilalți 44 de cromozomi, bărbații au (22 de cromozomi, fiecare în două copii), un cromozom X și un cromozom Y. În sindromul Klinefelter există prea mulți cromozomi X.

Această schimbare are cel mai mare impact asupra organelor sexuale. Cei afectați au testicule mici și în majoritatea cazurilor nu produc producție de spermatozoizi, iar producția de testosteron este limitată.

Sindromul Klinefelter este adesea descoperit doar în contextul unei consultări privind fertilitatea. În marea majoritate a celor afectați, acesta este nedetectat. Dezvoltarea sânilor poate avea loc în perioada pubertății, iar părul corpului este, de obicei, doar slab. Cu toate acestea, persoanele afectate nu sunt restricționate în informațiile lor.

Mai multe informații despre acest subiect pot fi găsite la: Sindromul Klinefelter

Ce este o mutație punctuală?

O mutație punctuală este o mutație a genelor care sunt prezente sub formă de ADN. ADN-ul este format din patru nucleotide diferite. În cazul unei mutații punctuale, un nucleotid este schimbat pentru altul. ADN-ul genelor este citit într-un proces complex. Produsul final al acestui proces este o proteină.

Care proteină este produsă este determinată în esență de secvența de nucleotide. Trei nucleotide consecutive determină care aminoacid este atașat la lanțul proteic rezultat. Amalgamarea unui număr mare de aminoacizi devine apoi o proteină.

Dar dacă un nucleotid este înlocuit cu altul, se poate întâmpla ca un alt aminoacid să fie încorporat în proteină. Rezultatul este o așa-numită mutație missense. Proteina rezultată poate rămâne complet funcțională prin înlocuirea aminoacidului sau poate pierde și funcția sa.

O altă posibilitate este încorporarea unui așa-numit codon stop. Un astfel de tip de mutație se numește mutație prostie. Codonul oprit marchează sfârșitul proteinei, dacă este introdus într-un loc nepotrivit, proteina este incompletă.

Cu aceste forme de mutații punctuale, numărul de nucleotide care trebuie citite rămâne același. Aminoacizii corecți sunt încorporați înainte și după mutarea punctului. Prin urmare, se păstrează „grila de citire”. Mutațiile în care un nucleotid este încorporat sau îndepărtat, adică introducerea sau ștergerea, sunt mai grave. Cu această mutație, după nucleotida lipsă sau încorporată, se combină alte trei nucleotide, ceea ce înseamnă că sunt incluși diferiți aminoacizi și se creează o proteină complet diferită.

Următorul nostru articol vă poate interesa și dumneavoastră: Telomere - Anatomie, funcție și boli

Fibroză chistică

Fibroza chistică este o boală care rezultă dintr-o mutație într-un canal de clorură. Aceste canale sunt importante pentru formarea mucusului în organism, deoarece apa poate scăpa în urma clorurii, ceea ce face ca mucusul să fie mai subțire.

Deși toate sistemele de organe sunt afectate de această boală, plămânii sunt în prim plan. Din cauza mucusului vâscos, plămânii nu își pot îndeplini funcția de auto-curățare.

Un mucus fluid subțire este condiția necesară pentru eliminarea agenților patogeni și a altor substanțe din plămâni. Lipsa de curățare duce la creșterea pneumoniei. Acesta este unul dintre motivele pentru care cei afectați au o speranță de viață redusă drastic.

Mutația canalului se datorează unei mutații genice. Aceasta înseamnă că secvența componentelor ADN-ului din genă s-a schimbat. Mutația este mult mai mică decât mutațiile cromozomilor, dar cu consecințe foarte grave. Sunt cunoscute sute de mutații diferite ale genei, toate ducând la disfuncția canalului.

Citiți mai multe despre acest lucru în secțiunea de mai jos: Fibroză chistică