Medicina Interna

Sindromul Lynch

Definiție - Ce este sindromul Lynch?

Termenul sindrom Lynch denotă o predispoziție genetică pentru a dezvolta o anumită formă de cancer de colon. Această formă de cancer se numește ereditar (ereditar) non-polypous (Descrierea stării morfologice) Carcinomul de colon (Cancer de colon) și este adesea prescurtată ca HNPCC. Persoanele afectate dezvoltă deseori acest tip special de tumoră de colon la o vârstă neobișnuit de fragedă, adică înainte de vârsta de 50 de ani.

Cu toate acestea, nu toți cei care au machiajul genetic al sindromului Lynch vor dezvolta cancer de colon. Pe de altă parte, alte organe pot dezvolta și o tumoră, deoarece predispozițiile genetice care favorizează dezvoltarea unei tumori sunt prezente în toate celulele corpului. Prin urmare, sunt necesare controale periodice și examene preventive pentru persoanele afectate de sindromul Lynch pentru a trata în mod adecvat tumorile care se dezvoltă într-un stadiu incipient.

cauze

Sindromul Lynch este întotdeauna cauzat de ADN-ul persoanei afectate. O modificare a anumitor gene înseamnă că anumite enzime nu pot fi formate corect în celulele mucoasei intestinale. Enzimele sunt proteine care sunt responsabile pentru un proces molecular sau o reacție biochimică.

Enzimele care sunt încorporate incorect în sindromul Lynch și, prin urmare, nu funcționează așa cum este prevăzut, fac parte din „mecanismele de reparație” ale celulelor organismului: Astfel de mecanisme corectează erorile din ADN-ul unei celule care a apărut în timpul procesului de diviziune celulară. Deoarece mucoasa intestinală este una dintre țesuturile din corp care se divid relativ frecvent, există o mare probabilitate ca celulele cu informații genetice incorecte să se dezvolte aici.

Acestea, la rândul lor, pot duce la oprirea mecanismelor de moarte celulară, astfel încât celula continuă să existe peste perioada de viață prevăzută și continuă să se împartă. Aceasta creează diviziunea celulară necontrolată, care este originea cancerului. La persoanele care sunt afectate de sindromul Lynch, enzimele disfuncționale duc mai întâi la formarea de celule cu informații genetice incorecte și, ca urmare, moartea celulelor efectiv preprogramată nu are loc. Așa cum am menționat mai sus, țesutul intestinal este în special în risc datorită ratei mai mari de divizare a celulelor, dar cu sindromul Lynch tumorile se pot dezvolta și în alte țesuturi (vezi mai jos).

Puteți citi mai multe informații interesante aici:

Este cancerul de colon ereditar?
Care sunt cauzele cancerului de colon?

diagnostic

Deoarece sindromul Lynch este o boală ereditară, bolile din familie sunt analizate pentru prima dată pentru a stabili un diagnostic. Aici, de exemplu, se examinează dacă rudele apropiate au un HNPCC deja confirmat sau o tumoră care ar putea fi declanșată de un sindrom Lynch nesecurizat. Dacă există o acumulare familială și dacă sunt îndeplinite anumite criterii, prezența unui sindrom Lynch în ADN este foarte probabilă. Ca pas următor, poate fi efectuată o analiză genetică a persoanei în cauză.

Ce alte tumori sunt frecvente?

Sindromul Lynch este o predispoziție genetică. Deoarece oamenii, în mod normal, transportă același material genetic în toate celulele corpului, există un risc crescut de tumori nu numai pentru intestin, ci și pentru alte organe sau țesuturi.

Țesuturile ale căror celule sunt concepute pentru a se împărți în mod regulat sunt în special în risc, de exemplu, deoarece țesutul este reînnoit în mod regulat: Acestea includ organele tractului digestiv, adică stomacul, esofagul și intestinul subțire, precum și rinichii și ureterii. iar ficatul. Pentru creier, persoanele cu sindrom Lynch prezintă, de asemenea, un risc crescut de tumori. Ovarele pot fi, de asemenea, afectate de dezvoltarea tumorilor, deoarece celulele de ovul pe care le conțin sunt proiectate să se împartă. Întrucât o tumoră se poate dezvolta în toate țesuturile menționate la persoanele cu sindrom Lynch, verificările periodice trebuie efectuate în consecință.

Citiți și articolul: Testul genetic

Simptome

Sindromul Lynch este definit ca o boală ereditară în informațiile genetice ale unei persoane afectate. Când (sau nu) duce la simptome în decursul vieții, totuși, nu este clar: Deoarece sindromul Lynch nu prezintă alte anomalii decât dezvoltarea tumorilor.

Prin urmare, HNPCC ar trebui să fie întotdeauna luat în considerare, în special în cazul tumorilor la o vârstă neobișnuit de fragedă sau dacă sunt familiale. Cu toate acestea, tumorile de piele pot fi mai vizibile decât tumorile pe organele interne. Întrucât în unele cazuri, HNPCC poate fi legat de apariția anumitor tipuri de cancer de piele, posibilitatea sindromului Lynch ar trebui să fie luată în considerare și în cazul acestor afecțiuni ale pielii.

terapie

Tratamentul unui sindrom Lynch prezent genetic este în primul rând prevenirea. Prin urmare, persoanele afectate trebuie să efectueze controale periodice, mai întâi ale intestinelor și mai târziu și ale stomacului. Aceasta înseamnă că tumorile care se dezvoltă pot fi detectate timpuriu și tratate în consecință rapid.

Tratamentul tumorii care s-a dezvoltat nu diferă de tratamentul altor tumori din zona respectivă. Dacă și ce metodă de terapie tumorală (chirurgie, radiație, chimioterapie) este utilizată depinde de tipul și locația exactă a tumorii.

Citiți mai multe despre acest subiect:

Terapia cancerului de colon
Terapia cancerului gastric

Speranța de viață și cursul bolii

Verificările periodice sunt cruciale pentru prognosticul sindromului Lynch. În cele din urmă, acest sindrom reprezintă un risc crescut pentru persoana afectată de a dezvolta o tumoră malignă. Ca și în cazul tuturor tipurilor de cancer, detectarea precoce și tratamentul au, prin urmare, un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii și a șanselor de recuperare.

Persoanele cu un risc crescut de cancer statistic ar trebui să fie verificate în mod regulat pentru o nouă tumoră: Aceasta înseamnă că rudele unei persoane afectate ar trebui să aibă o colonoscopie în fiecare an de la vârsta de 25 de ani și o gastroscopie suplimentară de la vârsta de 35 de ani. Dacă sunt respectate aceste recomandări, cursul bolii este bun, iar speranța de viață nu este semnificativ mai mică decât pentru persoanele care nu sunt afectate de sindromul Lynch.

Pentru mai multe informații, consultați Speranța de viață în cancerul de colon.