Sindromul Turner

Definiție - Ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner, cunoscut și sub numele de monosomie X și sindromul Ullrich-Turner, este o tulburare genetică care afectează doar fetele. A primit numele după descoperitorii săi, pediatrul german Otto Ullrich și endocrinologul american Henry H. Turner. Semnele caracteristice ale sindromului Turner sunt statura scurtă și infertilitatea.

Citește și: Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Turner este cea mai frecventă formă de disgeneză gonadică (malformația gonadelor). Se presupune că aproximativ 3% din toți embrionii sunt afectați, dar majoritatea mor deja intrauterin. Se crede că fiecare al zecelea avort spontan în primul trimestru se datorează sindromului Turner. Incidența sindromului Turner la populație este de aproximativ 1: 2500-3000.

cauzele

Sindromul Turner este cauzat de o distribuție defectuoasă a cromozomilor sexuali. În mod normal, oamenii au 46 de cromozomi pe care sunt stocate informațiile genetice. Aceasta include doi cromozomi sexuali: la femei doi cromozomi X (46, XX) și la bărbați un cromozom X și unul Y (46, XY).
Fetele cu sindrom Turner au un al doilea cromozom X lipsă (45, X0). Prin urmare, se vorbește despre o monozomie X.

Citește și: Cromozomi - structură, funcție și boli

În aproximativ 30% din cazuri, există și un al doilea cromozom X fără funcție. O variantă mozaic este, de asemenea, posibilă și apare în 20% din cazuri. Aceasta înseamnă că doar în unele celule ale corpului cel de-al doilea X ​​lipsește sau nu este funcțional.

Sindromul Turner nu este ereditar. Cauza exactă a anomalii cromozomiale nu este încă cunoscută. Se crede că cauza constă în maturarea spermei paterne. Nu există nicio legătură între apariția și vârsta mamei, spre deosebire de exemplu cu trisomia 21.

Citește și: Aberația cromozomială - ce este?

diagnostic

Sindromul Turner poate fi diagnosticat chiar înainte de naștere, de exemplu, examinând lichidul amniotic sau luând o probă de placentă. Cu toate acestea, aceste examinări prezintă riscuri pentru femeia însărcinată și nu se efectuează în mod curent. Testele de sânge neinvazive (test prenatal) pot fi, de asemenea, utilizate pentru a diagnostica sindromul Turner. Cu toate acestea, acestea sunt foarte scumpe și, de asemenea, nu fac parte din diagnosticarea standard.

După naștere, sindromul Turner este deosebit de vizibil datorită staturii scurte a fetelor afectate. Dacă se suspectează boala, trebuie efectuată o examinare pentru modificări fizice suplimentare. Ar trebui efectuate și alte diagnostice pentru a căuta malformații ale organelor interne (ecografie cardiacă, ultrasunete ale tractului urinar).

De asemenea, poate fi determinată concentrația diferiților hormoni din sânge. În sindromul Turner, estrogenii sunt scăzuti și hormonul luteinizant (LH) și hormonul foliculostimulant (FSH) sunt crescute (hipogonadism hipergonadotrop).

Mai mult, celulele sanguine pot fi supuse unei analize cromozomiale și astfel poate fi detectat un cromozom X lipsă.

Recunosc sindromul Turner după aceste simptome

Există o serie de simptome posibile care pot apărea cu sindromul Turner. Cu toate acestea, acestea nu apar toate sau întotdeauna în același timp. Unele simptome pot apărea, de asemenea, în funcție de vârstă.
Deja la naștere, nou-născuții atrag atenția datorită limfedemului din spatele mâinilor și picioarelor. Statura scurtă este, de asemenea, vizibilă la început. Fetele afectate ating de obicei doar o înălțime medie de 1,47 m.

Modificări fizice precum:

• Malformații ale organelor interne (de exemplu, defecte cardiace, malformații ale rinichilor și ureterelor)

• Genital subdezvoltat

• Os metacarpal scurtat (os metacarpal IV)

• Deformații ale pieptului (de exemplu, toracele scutului)

• Linia părului profund pe ceafă

• Pterygium colli (pli în formă de aripă pe partea laterală a gâtului)

• O mulțime de alunițe

• Osteoporoză precoce

Dezvoltarea mentală este de obicei normală și nu există o reducere a inteligenței.

Lipsa sau ovarele subactive în adolescență duce la absența pubertății și a menstruației (amenoree primară). Femeile cu sindrom Turner sunt de obicei infertile.

S-ar putea să vă intereseze și: Aceste simptome vă ajută să recunoașteți sindromul Klinefelter!

tratament

În tratamentul sindromului Turner, este necesară cooperarea multor specialiști precum pediatri, endocrinologi (specialiști în tratamentul hormonal), ginecologi și medici generaliști. Este posibilă doar terapia simptomatică.

Statura mică trebuie tratată devreme cu hormoni de creștere sub formă de injecții sub piele. Cu acest tratament, se poate realiza o creștere a dimensiunii de șase până la opt centimetri în cel mai bun caz.

La aproximativ 12 ani, preparatele de estrogen și progesteron sunt utilizate pentru a iniția pubertatea cu medicamente. Estrogenii sunt luați în mod regulat timp de trei săptămâni după faza de inducție. Urmează o pauză de o săptămână. În acest fel, se mimează un ciclu normal și apare sângerări menstruale, iar organele genitale externe se dezvoltă regulat. Terapia cu estrogeni este continuată pe viață, de asemenea, pentru a preveni osteoporoza.

Boala și simptomele acesteia pot fi foarte stresante pentru cei afectați. Prin urmare, psihoterapia începută devreme poate fi de ajutor.

Durata / prognoza

Deoarece sindromul Turner este incurabil, fetele și femeile afectate vor fi însoțite de boală pentru tot restul vieții.

Examinările medicale regulate sunt importante, deoarece există un risc crescut de apariție a diferitelor boli. Acestea includ: hipertensiune arterială, diabet zaharat, obezitate, osteoporoză, boli ale glandei tiroide și boli ale tractului gastro-intestinal. Din cauza acestor boli, fetele cu sindrom Turner au o speranță de viață cu aproximativ 10 ani mai mică decât cea a persoanelor sănătoase.

Sarcina nu este posibilă în majoritatea cazurilor din cauza infertilității existente. Sarcina este posibilă numai la pacienții care au un set mozaic de cromozomi. Cu toate acestea, acest lucru este asociat cu multe riscuri, iar frecvența nașterilor premature și a avorturilor spontane este semnificativ crescută.