Pediatrie

Boala Hirschsprung

definiție

Boala Hirschsprung este o boală congenitală rară. Apare la o frecvență de aproximativ 1 din 3.000 la 5.000 de nou-născuți afectați. Boala se manifestă în tractul gastro-intestinal.
Celulele nervoase și mănunchii de celule nervoase (ganglioni) lipsesc într-o parte a intestinului. În termeni tehnici, se vorbește despre aganglioză. Pe lângă intestin, mușchiul sfincterului intern, care este responsabil pentru continuitatea scaunelor, este afectat și de lipsa celulelor nervoase. Din cauza lipsei de celule nervoase în secțiuni ale intestinului, scaunul nu mai poate fi transportat în direcția anusului prin mișcări musculare asemănătoare valurilor (peristaltism), astfel încât conținutul intestinal / scaunul se acumulează în fața secțiunii bolnave a intestinului, deoarece mușchii zonei afectate nu se mai pot relaxa, creând o constricție apare.

Boala Hirschsprung afectează de obicei doar intestinul gros, intestinul subțire poate fi foarte rar afectat de boală. În aproximativ trei sferturi din cazuri, colonul sigmoid și rectul sunt afectate, adică cele două secțiuni ale intestinului gros. Întregul colon este afectat la mai puțin de zece la sută dintre pacienți. Simptomele sunt mai accentuate la acești pacienți.

Afecțiunea apare la nou-născuți sau sugari. Doar în foarte puține cazuri poate apărea doar la vârsta adultă. Acesta este, de obicei, cazul în care secțiunea afectată de nervi a intestinului este doar foarte scurtă și, prin urmare, are o greutate redusă.

Citiți mai multe despre acest subiect: Durere în colon.

cauze

Boala Hirschsprung este cauzată de o dezvoltare embrionară afectată care apare între a patra și a douăsprezecea săptămână de sarcină. Celulele nervoase (ganglioni) nu pot migra în plexul nervos al așa-numitului plexus myenteric, care este în mod normal situat în mușchii peretelui intestinal. Pentru a compensa lipsa imigrației celulelor nervoase în peretele intestinal, o rețea neuronală este conectată în amonte în intestin, care eliberează substanța mesager acetilcolina într-o măsură mai mare. Acetilcolina crește activitatea mușchilor intestinali, astfel încât apare tensiunea constantă (spasticitatea) mușchilor intestinali asociate cu boala.

O componentă genetică joacă cu siguranță un rol în boală. Boala poate fi moștenită ca un autosomal dominant sau o trăsătură autosomală recesivă. Există însă și mulți copii care nu poartă niciuna dintre mutațiile tipice ale genelor și la care boala nu a fost transmisă prin ereditate.Dacă părți ale intestinului la copilul nenăscut nu sunt furnizate suficient de sânge sau dacă apare o infecție virală, aceasta poate declanșa și boala.

Aflați mai multe despre acest subiect aici: Sistem nervos autonom

Simptome

Simptomele bolii Hirschsprung apar la nou-născut. Copilul atrage atenția din cauza unui burtă foarte distins. Pe de altă parte, primul scaun subțire (denumit tehnic meconiu) trebuie secretat în primele 24 până la 48 de ore. La nou-născuții cu boala Hirschsprung, primul scaun este eliberat cu întârziere sau, de obicei, deloc. În unele cazuri, acest lucru se întâmplă deoarece s-a format deja o obstrucție intestinală (ileus). Uneori poate apărea și vărsături biliare.

Dacă copilul este examinat în clinică ca parte a unui examen rectal din cauza simptomelor sale, medicul va observa un tonus muscular crescut al sfincterului, în timp ce există foarte mult scaun în abdomen, dar rectul este gol.

Citiți și articolul: Meconium ileus.

Diagnostic

Pe baza simptomelor de bază, se pun în mișcare diverse proceduri de diagnostic. La început, stomacul este mai întâi examinat prin palpare și ascultare. În unele cazuri, se poate resimți rezistența la scaun, care este cauzată de scaunul din fața zonei intestinale îngustate și afectate. Aceasta este de obicei urmată de o examinare cu ultrasunete a abdomenului, în care puteți vedea cât de plin este intestinul și dacă există vreo lărgire. Aceasta este de obicei urmată de o radiografie a abdomenului.

O biopsie a mucoasei unei secțiuni a intestinului duce în cele din urmă la un diagnostic definitiv, care poate fi apoi utilizat pentru a determina clar care segmente intestinale sunt afectate. De asemenea, puteți întinde rectul (măsurarea presiunii rectale). În mod normal, în urma întinderii rectului, ar trebui să existe un reflex de relaxare a sfincterului intern, dar acest lucru nu apare în cazul bolii Hirschsprung.

Raze X

Suspectul bolii Hirschsprung subiacente poate fi confirmat de obicei prin radiografie. Pentru examenul cu raze X, mediul de contrast este introdus în colon. În mod caracteristic, dacă boala Hirschsprung este prezentă, se poate determina un salt în diametrul intestinului. Segmentul afectat de boală este îngust. În fața acestui punct există din nou o secțiune semnificativ mărită a intestinului, deoarece scaunul se acumulează în fața constricției alăturate. Se vorbește despre așa-numitul megacolon, care poate fi văzut pe razele X ca o caracteristică cheie a bolii Hirschsprung.

Chiar dacă diagnosticul bolii Hirschsprung poate fi adesea deja făcut prin examenul cu raze X, nu face ca biopsia mucoasă ulterioară să fie de prisos, deoarece megacolonul tipic nu poate fi întotdeauna văzut într-o radiografie dacă boala este prezentă. Mai ales când este afectată doar o secțiune scurtă a intestinului.

Biopsia mucoasă

Diagnosticul bolii Hirschsprung este confirmat de o biopsie a mucoasei intestinale. Biopsia poate fi utilizată pentru a demonstra că nu există celule ganglionare în mușchii secțiunilor colonului și, astfel, să se stabilească ce secțiuni ale colonului sunt afectate exact. Acest lucru este important de știut pentru operația ulterioară. Mai mult, se poate detecta o concentrație crescută de acetilcolinesterază, o enzimă care descompune o substanță mesager importantă, acetilcolina, care este excesiv de activă în boală. Biopsia se realizează fie sub anestezie generală, fie sub sedare (calmant).

Puteți afla mai multe despre acest lucru aici: Biopsie.

Terapia bolii Hirschsprung

Tratamentul bolii Hirschsprung nu poate fi conservator, ci trebuie efectuat chirurgical. La început, un anus artificial este uneori creat chirurgical (anus praeter), astfel încât pot apărea mișcări ale intestinului. Anusul artificial este creat în fața zonei afectate de boală. Aceasta înseamnă că boala poate fi afectată pentru o anumită perioadă de timp, astfel încât starea de sănătate să se poată stabiliza din nou, iar copilul poate fi operat în sfârșit într-o stare mai bună.

Într-o a doua etapă chirurgicală, segmentul intestinal bolnav este apoi îndepărtat (Rezecţie) și secțiunile rămase ale intestinului sunt conectate la partea încă scurtă a rectului. Operația nu are loc într-o operație abdominală largă, dar, de obicei, operația poate fi efectuată prin anus (transanal). Uneori trebuie utilizată o procedură minim invazivă (laparoscopică). Crearea unui anus artificial poate fi adesea evitată la început, iar secțiunea afectată a intestinului poate fi îndepărtată direct.

După operație, trebuie asigurate mișcări intestinale regulate. Frecvența de golire și consistența scaunului ar trebui să revină la normal în câteva săptămâni până la luni după operație. Aproximativ 90% dintre copii sunt normali după operație.

La ce trebuie să acord atenție când mănânc?

Principala problemă după operația bolii Hirschsprung este o tendință persistentă la constipație și gaze. Prin urmare, este important să fiți atenți la următoarele lucruri atunci când mâncați:

Evitați alimentele constipante: ciocolată, băuturi cu cacao, banane, pâine albă, orez alb, prea multe dulciuri.
Evitarea alimentelor flatulente: mazăre, fasole, alte leguminoase, alimente prea grase
hidratare adecvată. Societatea Germană de Nutriție (DGE) recomandă următoarele cantități de băut pentru persoanele sănătoase:

bebelus	400-600 ml pe zi
14 ani	820 ml pe zi
4 - 7 ani	940 ml pe zi
7-10 ani	970 ml pe zi
10 - 13 ani	1170 ml pe zi
13-15 ani	1330 ml pe zi
15-19 ani	1530 ml pe zi
Adulți	1410 ml pe zi

complicaţiile

Întrucât nou-născuții cu boala Hirschsprung nu trec adesea scaunului, un scaun artificial trebuie curățat. Dacă acest lucru nu se face la timp, poate apărea complicația așa-numitei enterocolite necrotizante, care este o boală acută, care poate pune viața în viață a tractului gastro-intestinal.

Dacă scaunul este excesiv colonizat cu bacterii, poate duce la un megacolon toxic, adică inflamație intestinală acută. Complicațiile temute și care pot pune viața în pericol sunt intoxicațiile sanguine (sepsis) și inflamația peritoneului (peritonită).

Megacolonul ca o complicație

În boala Hirschsprung, în funcție de întinderea bolii, cel mai adesea lipsesc celulele nervoase ale rectului și buclele sigmoide. Din cauza lipsei de celule nervoase din intestinul gros, intestinul este foarte îngust în aceste zone. Scaunul poate trece numai prin acest punct îngust în cantități foarte mici sau deloc. Ca urmare, există o expansiune a secțiunilor intestinale care sunt în fața constricției. Mărirea intestinului gros se numește megacolon în medicină (greacă pentru „intestinul gros”).

Această complicație apare aproape întotdeauna cu boala Hirschsprung dacă nu este descoperită în prealabil (de exemplu, din cauza lipsei pierderii Kindspech). În 15% din cazuri se dezvoltă un megacolon toxic, intestinul mărit este atacat de o bacterie numită Clostridium.

Pentru mai multe informații, citiți mai departe: Megacolon toxic.

Boala Hirschsprung la copii

Boala Hirschsprung este o boală care afectează de obicei bebelușii. De obicei se manifestă imediat după naștere. Dacă boala afectează doar un segment scurt al intestinului, copiii sunt adesea observați numai după înțărcare. Până când copiii sunt comutați la mâncarea potrivită, scaunul este de obicei subțire, astfel încât acesta poate depăși mai ușor constricția și „copiii Hirschsprung” nu atrag atenția imediat după naștere. După trecerea de la alăptarea pură la alimente suplimentare, copiii manifestă de obicei constipație masivă și celelalte simptome tipice.

După cum am menționat deja, boala se manifestă de obicei la câteva ore / zile după naștere.

Moștenire în boala Hirschsprung

Boala Hirschsprung este o boală moștenită. Prin care nu o genă specifică poate fi determinată ca declanșator al bolii. În funcție de ce genă este afectată, boala este moștenită ca o autosomală dominantă sau o trăsătură autosomală recesivă. Autosomal dominant înseamnă că, dacă nou-născutul este moștenit de o genă bolnavă de la unul dintre părinții săi, aceasta este automat bolnavă. Cu moștenire recesivă autosomală, copilul are nevoie de două gene bolnave, adică o genă bolnavă de la mamă și o genă bolnavă de la tată, pentru a dezvolta boala. În consecință, riscul de a dezvolta boala Hirschsprung este semnificativ mai mic cu moștenirea autosomală recesivă decât cu moștenirea dominantă autosomală.

Cercetările au arătat că, cu cât secțiunea bolii a intestinului este mai lungă, cu atât este mai mare riscul de a fi transmis copiilor. Băieții sunt de aproximativ patru ori mai mari să fie afectați de boală decât fetele. Boala este de asemenea mai frecventă la copiii cu trisomie 21 (sindromul Down). Aproximativ 12% dintre copiii cu sindrom Down au și boala Hirschsprung.

Este posibilă vindecarea bolii Hirschsprung?

Boala Hirschsprung este o boală intestinală cu un prognostic foarte bun. 80 - 85% dintre pacienții cu boala Hirschsprung sunt afectați doar în rect și în bucla sigmoidă. Îndepărtarea chirurgicală a secțiunilor intestinale care nu sunt echipate cu celule nervoase este așadar destul de ușoară și datorită proporției mari de colon rămas, complicațiile ulterioare sunt, de asemenea, mai puțin pronunțate. Majoritatea pacienților au o calitate normală a vieții după această operație și trebuie considerați „vindecați”.

Aproximativ 30% dintre cei afectați continuă să sufere de o tendință la constipație și, eventual, de alte simptome, menționate mai jos. Din păcate, aproximativ jumătate din colon este afectat la 10 până la 15% dintre pacienți și întregul colon este afectat de boala Hirschsprung la aproximativ 5%. Cu aceste așa-numite „aganglioze pe termen lung” (aganglioza este un alt termen tehnic pentru boala Hirschsprung), prognosticul este ceva mai grav și complicațiile apar mai frecvent. Complicațiile posibile sunt: incontinență, tendință la constipație, formarea constricțiilor cicatriciale în intestin, inflamația intestinului cauzată de bacterii. Pacienții cu o lungă durată a bolii Hirschsprung sunt apoi vindecați de boala Hirschsprung, dar trebuie să se lupte cu aceste complicații.

Care este speranța de viață cu boala Hirschsprung?

Dacă speranța de viață este sau nu limitată cu boala Hirschsprung, depinde de malformațiile însoțitoare care afectează și un pacient. În 70% din cazuri, copiii afectați sunt complet sănătoși, cu excepția bolii Hirschsprung. Speranța de viață nu este restricționată și corespunde cu cea a altor copii.

În 30% din cazuri, copiii cu boala Hirschsprung au alte boli. Acestea includ, de exemplu, sindromul Down și alte sindroame ereditare. Speranța de viață depinde de sindromul de care suferă copilul. În cazuri rare, boala Hirschsprung apare împreună cu alte malformații fără ca un sindrom să fie prezent. Speranța de viață poate fi limitată în funcție de malformația însoțitoare (de exemplu, plămânii subdezvoltați).

Ce simptome prezintă boala Hirschsprung la adulți?

Adulții cu boala Hirschsprung trebuie împărțiți în două grupuri. Primul grup este format din adulți care au fost diagnosticați cu boala Hirschsprung ca un copil și care au avut o operație. În funcție de amploarea operației, acești pacienți fie nu au deloc simptome, fie suferă de complicații ușoare până la severe.
Simptomele pot include incontinență (pacienții nu pot controla mișcările intestinale) sau o tendință de constipație. Se pot dezvolta, de asemenea, constricții ale intestinului, ceea ce poate duce la probleme digestive sau la o obstrucție intestinală, care trebuie apoi operată. Unii pacienți încă suferă de inflamații frecvente ale intestinului cauzate de bacterii la vârsta adultă.

Al doilea grup de pacienți cu boala Hirschsprung la vârsta adultă este format din cei care nu au fost diagnosticați ca copii. Acest lucru afectează doar un procent mic de persoane cu boala Hirschsprung. Peste 90% sunt diagnosticați ca bebeluși, majoritatea pacienților rămași în copilăria ulterioară. De obicei, pacienții care nu sunt diagnosticați până la adulți sunt cei cu doar o secțiune scurtă a intestinului afectat.
Simptomul tipic al acestor pacienți este constipația, care este greu de controlat chiar și cu o dietă bogată în fibre, sănătoasă și cu un aport adecvat de lichide și măsuri ușoare de laxativ. Adesea, acești pacienți pot trece doar printr-o clismă și o durere severă.

Constipație - Ce poți face despre asta? Citiți mai multe aici.