Cauzele fibrozei chistice

Mutația genică în fibroza chistică

Fibroza chistică (de asemenea: fibroza chistică, CF) este una boală metabolică incurabilă. ea este o genetic Boala aceea autosomal recesiv Urmează moștenirea. Fiecare persoană are un set dublu de cromozomi (unul de la tată și unul de la mamă), cu gene distribuite peste ele, adică două gene sunt prezente pentru fiecare proprietate.

Autosomal recesiv înseamnă că boala se manifestă numai dacă ambele gene prezintă defectul fibrozei chistice, deci atât tatăl cât și mama trebuie să fi fost purtători ai genei bolnave și să i-o transmită copilului lor. Cei care au o singură genă mutată nu sunt bolnavi înșiși, dar pot transmite boala copiilor lor.

În fibroza chistică este așa-numita Gena CFTR schimbat (mutat) pe Cromozomul 7 este localizat. Peste 1000 de mutații au fost deja dovedite care pot provoca fibroza chistică prin anumite modificări, dar cea mai frecventă este mutația ? F508unde aminoacidul Fenilalanină absent în genă. Aceasta reprezintă aproximativ 70% din boli.

Codurile genelor CFTR pentru unul Canalul clorurii. Ca urmare a defectului genetic, aceste canale de clorură sunt produse numai incorect de către organism, ceea ce afectează grav funcția canalelor. Acestea sunt localizate în membranele celulare ale diferitelor organe și sunt în mod normal permeabile la ioni de clorură, făcându-i responsabili de Conținut fluid secrețiile sunt din diferite țesuturi. Deoarece canalele clorurilor încorporate la pacienții cu fibroză chistică nu mai funcționează corect, secreția nu este suficient îmbogățită cu lichid și este formată greu, secreții groase.

Organele care sunt afectate în special sunt pancreas si plămân, dar există, de asemenea, canale CFTR în Intestinul subtire, în Tractul biliar, în Sudoare- si in Glandele sexuale. Secreția vâscoasă a încetinit debitul și, prin urmare, duce, de exemplu, la bronhiile din plămâni să se blocheze sau să înfunde conductele glandelor. Drept urmare, organele sunt restricționate semnificativ în funcțiile lor și sunt, de asemenea, uneori mai susceptibile infecţii. Acest lucru dă naștere la simptome foarte diferite ale fibrozei chistice.