Ce este Alpha-Galactosidaza?

Alfa-galactosidaza este o enzimă care aparține grupului de hidrolaze. Un alt nume pentru enzimă este ceramida trihexosidaza.
Enzima apare în toate celulele umane și scindează legătura alfa-D-glicozidică.

O legătură alfa-glicozidică este o legătură între un carbohidrat cum ar fi galactoza și o grupare alcool, de exemplu.
Mai precis, enzima alfa-galactozidaza apare în lizozomul celulelor și descompune glicosfingolipidele și glicoproteinele în componentele lor individuale.
Dacă enzima este defectă din cauza unei erori genetice, poate apărea tabloul clinic al bolii Fabry.

Sarcina, funcția și efectul alfa-galactozidazei

Alfa-galactosidaza este o enzimă, iar meseria ei este de a ajuta la descompunerea grăsimilor speciale. Aceste grăsimi pot fi absorbite în organism prin alimente.

Ele apar în practic toate celulele din corp. Distrugerea grăsimilor prin alfa-galactozidaza împiedică reproducerea patologică în celule. Funcționarea enzimei corespunde cu cea a unei hidrolize clasice. În timpul hidrolizei, legătura chimică (legătura alfa-D-glicozidică) între componentele individuale ale unei molecule este împărțită odată cu încorporarea unei molecule de apă, creând două produse.

Proprietățile tipice ale enzimei accelerează semnificativ reacția de divizare a grăsimilor. Drept urmare, mai multe grăsimi pot fi defalcate pe unitatea de timp.
Enzima alfa-galactosidaza iese din această reacție ca toate enzimele neschimbate și în aceeași cantitate. Reacția catalizată de alfa-galactosidaza are ca efect reducerea cantității totale de glicosfingolipide din organism.

Glicosfingolipidele sunt numele grăsimilor care sunt descompuse de alfa-galactosidaza.

În general, acest lucru previne moartea celulelor corpului din cauza acumulării de glicosfingolipide în celule. Aceasta înseamnă că tabloul clinic al bolii Fabry nu apare.

Unde este făcut?

Precursorii enzimei alfa-galactozidaza sunt sintetizați de ribozomii celulelor. Acestea eliberează un lanț de aminoacizi, din care ulterior se creează enzima finită, în reticulul endoplasmatic.

Aici, maturizarea are loc la enzima terminată. De acolo lanțurile de aminoacizi sunt transportate la aparatul Golgi prin vezicule speciale. De aici enzimele pot fi transportate prin vezicule în lizozomi sau spre suprafața celulelor și eliberate în spațiul dintre celule.

Alte celule pot acum să preia enzimele într-un mod mediat de receptori.

Alpha-galactosidaza a scăzut

O deficiență a enzimei alfa-galactozidază duce la o defalcare redusă a grăsimilor (glicozfingolipide) din celulele corpului.
Aceasta duce la o acumulare de grăsimi în lizozomii celulelor.

Această acumulare este slab tolerată de majoritatea celulelor și are efecte dăunătoare asupra lor. Ca urmare, deseori are loc moartea celulară programată. Acest lucru se poate manifesta în diverse simptome, cum ar fi modificări ale pielii și vaselor de sânge sau dureri la nivelul mâinilor și picioarelor.

Boala Fabry

Boala Fabry este o boală cauzată de o deficiență de alfa-galactosidază. Cauza deficienței este de obicei ereditară și foarte rară.
Boala este adesea observată doar atunci când mai multe simptome apar în copilărie târzie.

Există modificări ale pielii punctiforme, dureri la nivelul mâinilor și picioarelor, modificarea senzației de temperatură, pierderea auzului, modificări ale ochilor și proteine ​​în urină.
Modificările vaselor de sânge determină în special rinichii să fie amenințați cu infarct renal sau insuficiență renală.

În plus, inima amenință un atac de cord. De asemenea, de multe ori apare un accident vascular cerebral. Terapia constă în înlocuirea timpurie a enzimei cu tablete. Dializa sau un transplant de rinichi pot fi necesare ulterior.

Pentru informații detaliate despre acest subiect, consultați: Boala Fabry

Le puteți înlocui cu tablete?

Dacă există o deficiență a enzimei alfa-galactosidaza, aceasta poate fi conținută foarte bine luând comprimate, astfel încât se observă cu greu modificări.
Tabletele conțin enzime produse artificial care funcționează exact ca enzimele proprii ale corpului.

Înlocuirea cu tablete este terapia utilizată în general în cazul unei deficiențe cunoscute de alfa-galactosidază. Din acest motiv, terapia este cunoscută și sub denumirea de terapie de substituție enzimatică.
Deoarece celulele corpului au receptori speciali de suprafață care recunosc enzima, celulele pot endocita enzima în plasma lor. După absorbție, enzimele își dezvoltă efectul în celulă, ceea ce scade cantitatea de glicosfingolipide.

Alpha-galactosidaza a crescut

O cantitate crescută de alfa-galactosidază nu joacă un rol în medicina de astăzi. Nu au fost descrise efecte negative ale unei cantități mari de enzimă alfa-galactosidaza asupra oamenilor.
O cantitate crescută de alfa-galactosidază apare de obicei numai dacă a fost ingerată o cantitate prea mare atunci când a fost substituită cu tablete.