Angioedem ereditar

Definiție - ce este angioedema ereditară?

Angioedemul este o umflare a pielii și / sau a membranei mucoase care poate apărea acut și mai ales la nivelul feței și tractului respirator. Poate dura câteva zile. Se face o distincție între o formă ereditară și una non-ereditară. Ereditare înseamnă ceva ca ereditar, moștenitor sau înnăscut. Angioedemul ereditar este, așadar, o boală cauzată de un defect genetic care poate fi transmis de la o generație la alta. Moștenirea este autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că boala este transmisă indiferent de sex, imediat ce unul dintre cei doi părinți este afectat de aceasta. În aproximativ 25% din cazuri, boala nu apare prin ereditate, ci mai degrabă ca o mutație spontană. Aceasta înseamnă că există o modificare spontană a genelor care determină apoi această boală. Angioedemul ereditar poate pune viața în pericol dacă există o umflare severă bruscă în căile respiratorii. Incidența bolii este în jur de 1: 50.000, deși în realitate se presupune o incidență mai mare.

Cauzele angioedemului ereditar

Cauza angioedemului ereditar este un defect genetic. Acest defect afectează o genă care codifică o enzimă specifică, ceea ce înseamnă că este responsabilă de producerea acestei enzime. Această enzimă este cunoscută ca inhibitor de esterază C1 sau inhibitor de esterază C1. Consecința defectului genetic este fie o deficiență enzimatică, fie o enzimă existentă, dar nefuncțională. Factorii care pot declanșa un atac de boală acută nu sunt încă clarificați în mod adecvat. Faptul este că inhibitorul esterzei enzimei C1 joacă un rol important în sistemul complementului. Aceasta face parte din sistemul imunitar al organismului. O deficiență în acest inhibitor al esterazei C1 duce la un fel de hipersensibilitate în această parte a sistemului imunitar. Aceasta declanșează o cascadă, la capătul căreia se află hormonul țesutului bradicinină. Acest hormon crește permeabilitatea vaselor de sânge (permeabilitatea vasculară). La rândul său, acest lucru duce la scăparea mai multor lichide din vase în țesutul înconjurător. Aceasta duce la umflarea tipică a pielii și a membranei mucoase.

Simptome concomitente

Simptomele tipice ale angioedemului ereditar sunt umflarea recurentă a pielii (în special pe față) și / sau a membranei mucoase din tractul gastro-intestinal sau din zona tractului respirator. Posibile semne ale unui atac care se apropie (prodromi) pot fi simptome precum oboseală, oboseală, o senzație crescută de sete, agresivitate și o stare de spirit depresivă. Acest lucru duce apoi la umflarea pielii, care se caracterizează prin faptul că nu este roșie, ci mai degrabă colorată de piele și de obicei plonjată. Ele apar mai ales în zona feței, dar și pe mâini, picioare și zona genitală. Umflarea este foarte rar însoțită de mâncărime, dar există adesea o senzație de tensiune însoțitoare. Umflarea poate fi dureroasă. Se pot regresa după câteva ore, dar pot persista până la șapte zile. În medie, umflarea durează una până la trei zile.

Aveți umflături genitale? Citiți mai multe despre asta aici: Umflarea testiculelor sau Umflarea în intrarea vaginală.

Unii pacienți pot prezenta umflarea în zona căilor respiratorii. O astfel de umflare poate pune viața în pericol, deoarece căile respiratorii se pot umfla până la o măsură încât sufocarea poate apărea fără măsuri medicale intensive imediate cu protecție a căilor respiratorii. Cea mai frecventă zonă afectată de o astfel de umflare a căilor respiratorii este laringele. Se vorbește apoi despre un așa-numit edem laringian. Pe lângă umflăturile episodice care sunt tipice bolii, numeroși pacienți prezintă simptome de însoțire în zona tractului gastro-intestinal. Cele mai frecvente simptome sunt crampe stomacale și greață. Vomitarea și diareea severă pot apărea și ele. Afecțiunile gastro-intestinale, precum umflăturile, pot dura câteva zile. La unii pacienți, afecțiunile gastro-intestinale apar izolat, adică fără umflarea pielii. Acest lucru poate face diagnosticul mult mai dificil. La unii pacienți, simptomele gastro-intestinale preced simptomele pielii cu ani buni. Plângerile gastrointestinale severe, colicoase care apar fără însoțirea simptomelor pielii sunt adesea înșelătoare. Se poate ajunge la faptul că pacienții afectați sunt operați din cauza durerii abdominale severe (abdomenul acut), deoarece există suspiciunea de simptome chirurgicale, cum ar fi apendicita acută (apendicita).

Evoluția bolii de angioedem ereditar

Angioedemul ereditar se manifestă cel mai adesea până la vârsta de 10 ani. O manifestare inițială care apare mai târziu este destul de rară. Pe măsură ce boala progresează, există atacuri recurente cu umflături sau afecțiuni gastro-intestinale. Unii pacienți prezintă doar umflarea pielii, alții doar simptome gastro-intestinale. Frecvența atacurilor variază mult. Unii pacienți prezintă simptome la fiecare câteva zile, alții mult mai rar. Valorile de laborator nu reprezintă o măsură a intensității sau a frecvenței reclamațiilor. În medie, femeile sunt mai afectate decât bărbații. Simptomele pot crește și în timpul sarcinii. Angioedemul ereditar este o boală care poate fi tratată, dar nu poate fi vindecată.

Majoritatea atacurilor în angioedem ereditar apar fără declanșare aparentă. În unele cazuri, totuși, intervenții dentare sau intervenții la nivelul gâtului și căilor respiratorii, de exemplu, îndepărtarea amigdalelor (amigdalectomie) sau intubația (introducerea unui tub în căile respiratorii pentru ventilație, de exemplu, ca parte a unei operații planificate), poate fi denumită declanșator. Unii pacienți citează, de asemenea, infecții gripale sau stres psihologic ca declanșatori posibili. Există, de asemenea, anumite medicamente care pot crește semnificativ probabilitatea de atacuri. Acestea includ, în special, medicamente împotriva hipertensiunii arteriale sau insuficienței cardiace, în special inhibitori ai ACE, cum ar fi ramiprilul sau enalaprilul, sau mai puțin frecvent antagoniști ai receptorilor de angiotensină, cum ar fi candesartanul sau valsartanul. La femei, utilizarea de contraceptive care conțin estrogen poate provoca atacuri.

Diagnosticul angioedemului ereditar

Din păcate, angioedemul ereditar este o boală care este adesea diagnosticată corect doar după o lungă perioadă de boală. În primul rând, anamneza este importantă. Dacă pacienții raportează umflarea bruscă și recurentă a pielii sau a mucoaselor, diagnosticul nu este prea departe și pot fi efectuate diagnostice suplimentare. Cu toate acestea, există și pacienți cu angioedem ereditar care nu suferă de umflarea tipică a membranelor mucoase, dar, de exemplu, de la reclamații gastrointestinale recurente. La acești pacienți, simptomele atipice pot face diagnosticul mult mai dificil. Pe lângă anamneza personală, anamneza familială joacă, de asemenea, un rol important în diagnostic. Este important să aflăm dacă familia a avut simptome similare.

Pentru a asigura, în final, diagnosticul, trebuie determinate diferite valori ale sângelui. Printre altele, concentrația și activitatea enzimei C1 inhibitor de esterază. Acestea sunt reduse în angioedem ereditar. Concentrația factorului complement C4 joacă, de asemenea, un rol decisiv în diagnosticare. Factorul C4 este prezent în concentrații mai mici la pacienții bolnavi decât la pacienții sănătoși. În cazuri destul de rare, este necesar un test genetic pentru a confirma diagnosticul. La copiii din familii bolnave, valorile de mai sus trebuie determinate într-un stadiu incipient pentru a confirma diagnosticul. În anumite circumstanțe, acest lucru poate salva viața.

Cum diferă angioedema ereditară de angioedemul „normal”?

Angioedemul este un simptom care apare în contextul a două boli diferite. Diferențierea strictă între cele două imagini clinice este importantă, deoarece dezvoltarea și tratamentul bolilor diferă semnificativ unele de altele.

În timp ce angioedema ereditară este o boală ereditară și este cauzată de o lipsă de inactivare sau de activare excesivă a sistemului complementar, angioedema „normală”, cunoscută și sub denumirea de edemul lui Quincke, apare adesea în contextul urticariei. Aici, angioedemul poate însoți urticaria, dar apare și separat și ca singurul simptom. Angioedemul care apare în contextul urticariei este mediat de histamină. Deci apar ca parte a unei reacții alergice. Organismul reacționează alergic și există o eliberare crescută de histamină. Histamina duce la creșterea permeabilității vaselor de sânge (permeabilitate vasculară) și există o ieșire crescută de lichid din vase către țesut. Ambele forme de angioedem au în comun că există o scurgere crescută de lichid vascular în țesut. Aceasta duce la umflarea zonelor afectate. Hormonul țesutului declanșator diferă totuși: histamina în angioedem „normal” față de bradicinină în angioedem ereditar.

În timp ce angioedemul ereditar duce adesea la simptome pentru prima dată înainte de vârsta de 20 de ani, angioedemul „normal” se manifestă adesea doar la vârsta adultă. În angioedema „normală”, efectul histaminic nu determină numai umflarea, dar și roșeață și mâncărime în zona zonelor umflate. În angioedemul ereditar, pe de altă parte, umflarea nu este roșie, dar colorarea pielii și mâncărimea este rară.

Angioedemul „normal” poate fi cauzat de infecții sau droguri. În multe cazuri, însă, cauza rămâne inexplicabilă. În majoritatea cazurilor de angioedem „normal” nu există valori de laborator patologice, în timp ce în forma ereditară anumite valori sunt vizibile. În timp ce angioedemul ereditar apare la nivelul feței, dar adesea și în tractul gastro-intestinal, angioedema „normală” afectează de obicei doar zona feței (în special zona bucală și a ochilor).

Cu ambele forme ale bolii, există riscul de a bloca căile respiratorii, cunoscut sub numele de edem laringian. Aceasta poate pune viața în pericol și necesită terapie imediată de urgență. Tipul terapiei de urgență - precum și terapia standard - diferă între cele două forme. Angioedemul „normal” răspunde bine la terapia cu antihistaminice sau steroizi / corticoizi precum prednisolon, precum și adrenalină ca parte a terapiei de urgență. În cazul angioedemului ereditar, pe de altă parte, aceste medicamente sunt ineficiente, trebuie utilizate medicamente speciale.

Tratamentul angioedemului ereditar

Este esențial să rețineți că angioedema ereditară este o afecțiune care poate pune viața în pericol, deoarece constricția căilor respiratorii fără măsuri adecvate poate duce la moarte rapidă prin sufocare. Prin urmare, este esențial, în primul rând, să oferiți pacientului o carte de identitate de urgență, care ar trebui să fie transportată cu dvs. în orice moment și peste tot. În plus, pacienții și rudele trebuie să fie informați în detaliu despre posibilele simptome și măsurile care trebuie luate într-un caz acut. În cele mai multe cazuri, este recomandat un tratament inițial la un centru de tratament specializat.

Tratamentul umflăturii în cazuri acute nu este întotdeauna necesar.Umflături ușoare în zona mâinilor și picioarelor nu necesită în mod necesar tratament, cu condiția să nu deranjeze persoana în cauză. Atacurile gastro-intestinale nu trebuie neapărat tratate. În cazul atacurilor moderate, aportul oral al unui medicament antispasmodic precum Buscopan ® poate fi suficient.

În unele cazuri, însă, simptomele colicky sunt atât de dureroase încât este necesar un tratament specific. În cazuri acute, se administrează un așa-numit concentrat C1-INH. Aceștia sunt inhibitori ai unui anumit factor (C1) al sistemului imunitar, care pot reduce umflarea. Concentratul trebuie administrat printr-un acces venos, care poate fi efectuat și independent, prin antrenament. În mod alternativ, Icatiband este disponibil. Este un așa-numit antagonist al bradicininei care poate fi injectat sub piele și inhibă hormonul vasodilatant bradicinină.

Pacienții cu umflarea gurii, gâtului sau laringelui sunt considerați a fi de urgență și trebuie tratați imediat pentru tratament internat. Aici poate fi necesară intubarea pentru a asigura căile respiratorii.

Dacă peste 12 atacuri apar pe an, în ciuda terapiei adecvate, trebuie luate în considerare măsuri profilactice (preventive). Androgeni precum danazolul, oxandrolona și stanazololul pot fi folosiți pentru aceasta, dar din cauza numeroaselor efecte secundare, nu sunt aprobați pentru tratamentul angioedemului ereditar în Germania. Un alt medicament pentru profilaxia pe termen lung este acidul tranexamic, care este antifibrinolitic, adică contracarează dizolvarea cheagurilor de sânge. Prin urmare, un posibil efect secundar este formarea cheagurilor de sânge (tromboză). Tratamentul pe termen lung cu concentrat C1-INH este, de asemenea, o posibilă abordare terapeutică.

Prognoza angioedemului ereditar

În zilele noastre, prognosticul pentru pacienții cu angioedem ereditar este semnificativ mai favorabil decât se datora măsurilor terapeutice îmbunătățite semnificativ. Cu toate acestea, se întâmplă totuși ca pacienții să moară de edem acut al laringelui, deoarece nu li se administrează suficient de rapid terapia adecvată. Prin urmare, diagnosticul este extrem de important pentru a putea instrui pacienții și rudele în consecință și pentru a se putea pregăti în mod adecvat pentru situații de urgență. Fiecare pacient cu angioedem ereditar ar trebui să aibă o carte de identitate de urgență și să o aibă întotdeauna cu ei.