Sindromul Von Hippel Lindau

definiție

Sindromul Von-Hippel-Lindau este o boală genetică rară în care apar tumori asemănătoare, dar apar malformații vasculare benigne în zona sistemului nervos central.

Pielea este afectată în principal de retină (retină) pe ochi și cerebel (Cerebel). Prin urmare, boala este folosită și în jargonul tehnic angiomatoza retinocerebelara numit.

Numele bolii este primul care a descris-o; medicul oftalmolog german Eugen von Hippel și colegul său suedez Arvid Lindau. În plus, există adesea malformații ale rinichilor și glandei suprarenale.

Cauzele sindromului Von Hippel

Sindromul Von Hippel Lindau este o boală genetică.

Este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală. Este important să știți că severitatea bolii poate varia foarte mult în cadrul unei familii.

Aspectul lor nu trebuie întotdeauna moștenit. Mutațiile spontane în propriul genom pot duce, de asemenea, la boală. Gena perturbată se află pe cromozomul trei. Mutația a schimbat-o astfel încât formarea de noi vase de sânge în sistemul nervos central nu mai poate fi reglementată corespunzător.

Rezultă malformații vasculare benigne similare tumorii descrise mai sus.

Diagnosticul sindromului Von Hippel Lindau

Suspectul sindromului von Hippel-Lindau se găsește în cameră la pacienții cu numeroase malformații vasculare la nivelul retinei.

În plus, malformații ale organelor interne, cum ar fi tumorile glandei suprarenale și rinichilor apar mai frecvent la acești pacienți. Acestea pot fi reprezentate cu ajutorul ecografiei.

Adesea boala este cunoscută și în istoricul familial. Apoi, trebuie să se facă RMN pe creier pentru a putea determina alte malformații, de exemplu în zona cerebelului. Testele genetice sunt de asemenea posibile. Mutația genică corespunzătoare pe cromozomul 3 poate fi detectată direct aici.

Simptomele sindromului Von Hippel Lindau

Sindromul Von-Hippel-Lindau are ca rezultat numeroase malformații vasculare în sistemul nervos central și, de asemenea, în retină. Aceste tumori benigne se numesc apoi angiomo.

De asemenea, sunt frecvente malformațiile organelor interne, cum ar fi chisturile la ficat, rinichi și pancreas. Acest lucru este valabil și pentru tumorile glandei suprarenale.

Cu toate acestea, nu toți cei care suferă au aceleași malformații. Prin urmare, există o gamă largă de simptome. Simptomele depind de mărimea și localizarea malformațiilor.

Vasele de sânge ale retinei sunt adesea schimbate, care se observă apoi în tulburările de vedere. Angiomele din SNC duc de obicei numai la dureri de cap. Dacă deformarea este foarte mare și deplasează țesutul creierului, presiunea intracraniană crește. Clinic, pacienții prezintă adesea inițial simptome gastro-intestinale cu greață și vărsături.

Odată cu presiunea intracraniană avansată, tensiunea arterială crește cu o scădere a ritmului cardiac și respirația este perturbată. Aceste simptome sunt rezumate sub semnele de presiune intracraniene. Dacă modificările sunt localizate în cerebel, aceasta duce la tulburări de ataxie și echilibru. Ataxia este o tulburare a coordonării mișcărilor.

De asemenea poti fi interesat de: Simptomele afectării cerebeloase

Manifestare pe pancreas

Modificările la nivelul pancreasului sunt foarte frecvente la pacienții cu sindromul Von-Hippel-Lindau. Aproape 80% au aceste malformații în cea mai mare parte benigne.

Citiți mai multe despre acest subiect: Cauzele cancerului pancreatic

Pe de o parte, astfel de malformații sunt adesea chisturi. Chisturile sunt cavități pline de lichid în țesut și sunt inofensive în sine. De obicei, nu provoacă simptome și, prin urmare, nu au nevoie de tratament.

Pe lângă chisturi, totuși, în pancreas pot apărea și neoplasme neuroendocrine. Acestea provin din insulele producătoare de hormoni (endocrine) și se pot transforma în tumori maligne în timp. Mici modificări de acest tip sub 2cm pot fi monitorizate în mod regulat folosind RMN. De la o dimensiune a tumorii mai mare de 2 cm și o creștere semnificativă a dimensiunii, tumora trebuie îndepărtată chirurgical.

Manifestare pe ochi

Sindromul Von-Hippel-Lindau se manifestă adesea mai întâi cu modificări ale retinei. Aici se formează angiomele asemănătoare tumorii, ceea ce poate duce la deteriorarea vederii.

Pentru marea majoritate a celor afectați, implicarea ochilor apare pe parcursul vieții. Este important de știut că astfel de malformații vasculare la nivelul retinei se dezvoltă foarte lent, astfel încât simptome precum tulburări de vedere apar târziu.

Dacă, prin urmare, boala este deja cunoscută, pacientul trebuie să fie supus unor verificări oftalmologice periodice. Malformații vasculare mai mici pot fi tratate cu un laser. În cazul tumorilor mai mari sau dacă sunt localizate în apropierea capului nervului optic, se utilizează diverse alte proceduri de intervenție.

Editorii recomandă, de asemenea: Mușcătură de berză pe ochi

Terapia sindromului Von Hippel Lindau

Sindromul Von-Hippel-Lindau este cauzat de o mutație a cromozomului trei. În prezent, nu este posibilă o terapie cauzală.

Prin urmare, rămâne doar opțiunea terapiei simptomatice. Aici, dimensiunea și localizarea malformației vasculare sunt decisive. Tumorile mici din zona retinei sunt tratate cu un laser. Astfel se obțin succese terapeutice bune cu care viziunea pacientului este deseori păstrată în mare măsură.

Pentru angiomele mai mari, de ex. se utilizează crioterapia. Aici tumora este înghețată. Radioterapia este de asemenea folosită; de exemplu, ca parte a brahiterapiei. În această procedură, o sursă radioactivă închisă este plasată în imediata apropiere de angiom.

Malformațiile organelor interne, cum ar fi chisturile la nivelul ficatului, rinichilor și pancreasului, trebuie tratate chirurgical numai dacă provoacă simptome datorită mărimii lor.

Modificările tumorii în pancreas sau rinichi trebuie îndepărtate chirurgical. Dacă tumorile sunt încă mici, poate fi adesea efectuată o intervenție chirurgicală pentru conservarea organelor, astfel încât verificările periodice sunt esențiale.

Citiți mai multe despre acest subiect: Terapia tumorilor renale

Speranța de viață a sindromului von Hippel-Lindau

Sindromul Von Hippel Lindau este o boală genetică cu diverse malformații benigne și maligne; mai presus de toate în zona retinei, cerebelului și a rinichilor sau a glandei suprarenale.

Prognosticul pacientului depinde de mărimea și locația tumorilor. Acestea nu sunt aceleași pentru toți cei afectați.

Carcinomul cu celule renale este principala cauză de deces. Malformațiile vasculare din creier pot duce și la moartea pacientului. Speranța medie de viață este dată la aproximativ 50 de ani. Cu toate acestea, trebuie spus că tumorile sunt acum recunoscute și tratate într-un stadiu timpuriu prin verificări constante. Aceasta duce la o îmbunătățire semnificativă a speranței de viață.