Test prenatal

Diagnostic prenatal

Testele prenatale fac parte din diagnosticul prenatal extins. Diagnosticul prenatal este examinarea și depistarea precoce a bolilor înainte ca copilul să se nască în pântece. Examinarea poate fi efectuată fie asupra fătului însuși, fie asupra mamei, de exemplu sângele matern. Aceste examinări pot fi efectuate non-invaziv și invaziv.
Procedurile neinvazive nu sunt periculoase și sunt efectuate extern. Cele mai frecvente metode de diagnostic prenatal sunt diferite tipuri de ultrasunete în timpul sarcinii, precum și măsurători ale transparenței gâtului, măsurători ale osului nazal și teste de sânge ale mamei.

Procedurile de diagnosticare invazive implică în principal Puncții și biopsii cordonul ombilical, placenta și Examinarea lichidului amniotic a fătului. Unele dintre aceste metode de screening sunt examene de rutină normale în timpul sarcinii, altele pot fi efectuate suplimentar dacă există suspiciune rezonabilă de boală la copilul nenăscut.

Majoritatea examinărilor pot fi făcute numai după sfârșitul celei de-a treia luni de sarcină. Din câte știm astăzi, nu există riscuri pentru copil cu proceduri neinvazive. Metodele invazive implică complicații minore, inclusiv avort spontan, ca risc redus.

Citiți mai multe despre subiect aici: Verificarea sarcinii

Avantajele și dezavantajele diagnosticului prenatal

Diagnosticul prenatal, în special testul prenatal, este controversat în multe părți ale lumii occidentale, deoarece detectarea anumitor boli și deciziile rezultate, cum ar fi încetarea sarcinii, ridică întrebări etice. Testele sunt întotdeauna utile pentru identificarea bolilor care pot fi tratate bine și, în caz contrar, ar duce la probleme grave de sănătate. Acestea includ în special Malformații ale copiluluicare poate fi corectat imediat sau după naștere. De asemenea Boli metabolice sunt posibile, care se desfășoară fără probleme cu o terapie vizată, dar pot provoca daune severe dacă nu sunt tratate.

Cu ajutorul testelor prenatale, însă, numeroase dizabilităţi care nu pun în pericol sănătatea fătului direct, dar care limitează enorm viața părinților și a copilului, atât medical, cât și personal. Cel mai proeminent exemplu este că Trisomia 21 (sindromul Down).

Inevitabil, gama largă de teste prenatale duce, de asemenea, la o rată crescută de avorturi inițiate în mod conștient. Diagnosticul fătului este, de asemenea, oferit în primul rând părinților în așteptare care au o probabilitate crescută de boli genetice. În cazul bolilor genetice grave în special în familie, se poate determina dinainte dacă un copil nenăscut a moștenit gena afectată. Procedurile de test sunt acum disponibile pentru mai mult de 1000 de boli ereditare.

Consecințele rezultatelor testelor pentru părinți și copil

Posibilitatea testelor prenatale îi confruntă uneori pe părinții expectanți cu întrebări stresante din punct de vedere psihologic. În zilele noastre, multe sunt posibile, dar nu totul are sens. Începând cu anul 2010, legea a fost ancorată că înainte de efectuarea testelor prenatale și după primirea rezultatelor testului, a sfaturi intense din partea medicului urmează să fie efectuat.

Implementarea posibilelor teste prenatale are consecințe diferite pentru fiecare pereche de părinți, de la nici o terapie la deloc Încetarea sarcinii orice este posibil. Prin urmare, consultația medicului trebuie să fie întotdeauna despre care riscuri generale pentru malformații și boli există boli care se pun în discuție și ce consecințe pot avea bolile. În plus, medicul ar trebui să explice riscurile individuale, inclusiv părinții care trebuie să fie, în ceea ce privește leziunile legate de vârstă sau genetice. Apoi, trebuie discutate testele prenatale, ce posibilități și limite au, ce riscuri implică și ce alternative de diagnostic sunt posibile.

Mulți părinți care trebuie să fie nu sunt conștienți de efectele psihologice ale cunoașterii sau necunoașterii despre o posibilă boală. Înainte de a fi de acord cu un test prenatal, este esențial să clarificați dacă doriți cu adevărat să cunoașteți bolile copilului nenăscut și, mai ales, care dintre ele Consecințe extras individual din ea. Există un „drept de a nu ști” general, deci cineva are dreptul de a refuza testele oferite sau de a nu fi informat cu privire la diagnostice deja făcute. Niciun rezultat al testului prenatal nu este directiv. Aceasta înseamnă că o boală nu duce neapărat la avort. Multe cupluri profită de asemenea de consiliere psiho-socială. Unul este, de asemenea, consacrat de drept Perioada de examinare de cel puțin trei zilepentru a fi văzut după raportarea rezultatelor. Dacă există o indicație medicală, prin lege este încă legal să se facă avorturi chiar și în etapele ulterioare ale sarcinii.

Costuri și asumarea costurilor

Ca parte a examinărilor de rutină pentru sarcini normale, sunt efectuate unele teste, inclusiv trei examene cu ultrasunete. Compania de asigurări de sănătate plătește de obicei toate costurile asociate cu o sarcină obișnuită.
Acestea includ:

• Verificări de rutină femeilor însărcinate (3 examene cu ultrasunete, analize de sânge HIV, Chlamydia, Hepatita B. și alți agenți patogeni; Vezi si: Verificarea sarcinii)
• din Spitalizare în timpul nașterii
• precum și a Curs de pregătire pentru naștere

Diagnosticul prenatal care depășește procedurile de rutină trebuie efectuat de către părinții înșiși. De asemenea, sunt recomandate testele de sânge pentru alți agenți patogeni potențiali, cum ar fi toxoplasmoza și varicela. În acest scop, pot fi utilizate și alte metode cu ultrasunete, care variază ca preț. O ecografie Doppler color costă în jur de 50 €, dar o ecografie 4D poate costa până la 250 € în plus. Compania de asigurări de sănătate oferă servicii suplimentare de diagnostic prenatal dacă există o indicație medicală urgentă. De asemenea, compania de asigurări de sănătate plătește pentru un avort care se efectuează pe baza unei indicații medicale.

La Femeile gravide mai mari de 35 de ani, măsurile invazive sunt plătite și de asigurarea de sănătate. Riscul de malformații și boli la copil crește odată cu vârsta, în special pentru apariția unei Trisomia (Prezența a 3 cromozomi în loc de doar 2). Amniocenteza (examinarea lichidului amniotic) si Prelevarea de viloze corionice (Examinarea țesutului placentei) sunt acoperite de companiile de asigurări de sănătate pentru copii de peste 35 de ani.

Test pentru trisomie 21

De câțiva ani este un Test de sange procedura standard pentru determinarea a Trisomia 21 și astfel sindromul Down la copiii nenăscuți. Este o metodă non-invazivă, printr-o simplă Luând sânge de la mamă. Anterior, a fost posibilă numai determinarea trisomiei printr-un test de lichid amniotic sau o biopsie viloasă corionică. Cu toate acestea, ambele proceduri prezintă un risc scăzut de avort nedorit.

Testul prenatal în sine trebuie încă plătit. Costurile sunt în mare parte în jur de 500 € și în prezent acestea nu sunt acoperite de asigurarea de sănătate. Testul poate din a 11-a săptămână de sarcină poate fi efectuat, dar rezultatul este și mai sigur în momentele ulterioare din timp. După trimiterea acestuia în laborator, de obicei durează aproximativ 2 săptămâni pentru ca rezultatele să fie disponibile. Pe măsură ce sarcina progresează, sângele matern conține din ce în ce mai multe părți ale ADN-ului copilului, adică materialul genetic în care tulburările cromozomiale pot fi recunoscute. Dacă rezultatul trisomiei este pozitiv, una dintre procedurile invazive trebuie să fie efectuată pentru a verifica.

Un examen ecografic anterior poate sugera prezența unei trisomii 21. Semnele individuale în dezvoltarea copilăriei timpurii pot indica deja tulburări cromozomiale. La făturile cu sindrom Down, a creșterea grosimii gâtului, A alterarea cartilajului nazal sau defecte cardiace descoperite precoce Fii semne. Cu toate acestea, un diagnostic nu poate fi făcut folosind ecografia.

Ce teste prenatale sunt disponibile?

Femeile însărcinate au în prezent posibilitatea de a alege între trei teste prenatale:

1. Test panoramic

Testul panoramic este una dintre cele trei metode de test disponibile pentru determinare trisomies (Iregularități în numărul de cromozomi) prin sângele matern. Acesta este locul în care Sânge extras după a 11-a săptămână de sarcină. Testul panoramic are avantajul că pe lângă Trisomia 21 sunt examinate și alte afecțiuni cromozomiale. Deci, deveniți și unul Trisomia 18 și a Trisomie 13 găsit cu testul panoramic. Ambele trisomii reprezintă imagini clinice semnificativ mai grave decât trisomia 21. Rata de supraviețuire a trisomiei 18 este în medie de 6 zile, pentru trisomia 13 este mai mică de un an. Cu toate acestea, ambele afecțiuni cromozomiale sunt mult mai rare decât sindromul Down.

Producătorul testului panoramic afirmă că poate determina riscul trisomiilor cu o certitudine de 99%. Testul panoramic în sine costă doar 399 €, dar cu examenul însoțitor costă în jur de 550 €.

Acest test prenatal nu poate fi efectuat în cazul sarcinilor gemene. Conținutul de ADN al copilului în sângele matern este evaluat; în cazul sarcinilor multiple, este dificil să se diferențieze între ele. Costurile sunt acoperite de compania de asigurări de sănătate numai dacă există un risc semnificativ din punct de vedere medical, de exemplu în cazul sarcinilor la vârsta de peste 35 de ani.

2. Test de armonie

Testul Harmony este un test cercetat științific deosebit de intens. Conform studiilor recente, testul Harmony detectează aproximativ 99,5% din toate trisomiile 21 de boli. Pe lângă screeningul pentru trisomia 21, alte boli pot fi, de asemenea, determinate la cerere. În plus față de trisomia 18 și 13, aceasta include și sexul fetal și tulburări specifice cromozomului X sau Y, cum ar fi sindromul Turner sau sindromul Klinefelter.

Costul testului pentru trisomie 21 este de 399 EUR. Cu toate acestea, testul Harmony nu este nici un instrument de diagnostic fiabil. Dacă testul prenatal este pozitiv, trebuie să fie întotdeauna efectuată o biopsie a placentei pentru a confirma diagnosticul.

3. Test prenatal

Prenatestul are și opțiunea de a descoperi alte afecțiuni cromozomiale pe lângă trisomia 13, 18 și 21. Producătorul face reclamă cu o certitudine de 99,8% în screeningul trisomiei 21. Cu toate acestea, erorile rare nu pot fi niciodată excluse complet. Rezultatul testului pentru prena este disponibil după aproximativ 4-6 zile, ceea ce reprezintă un avantaj față de celelalte metode de testare.

Producătorul specifică costul prenatestului între 350 și 500 €, în funcție de obiectul examinării. De obicei, prenatestul trebuie să fie plătit de către pacient însuși, dar în multe cazuri companiile de asigurări de sănătate rambursează deja costurile. Mai ales în cazul sarcinilor cu risc ridicat și a suspiciunilor existente de la examinările anterioare.