Sindromul Sturge Weber

definiție

Sindromul Sturge-Weber, cunoscut și sub denumirea de angiomatoză encefalotrigeminală, este o boală progresivă cronică din așa-numitul grup de fagatoze neurocutanate.
Este un grup de boli ale sistemului nervos și ale pielii care se caracterizează prin malformații.

În cazul sindromului Sturge-Weber, se dezvoltă angiomele (germană: burete de sânge). Angiomele sunt tumori vasculare benigne care pot apărea pe față, pe meningele și pe membrana coroidă a ochiului (coroidă). Acest lucru poate duce la continuarea sechelelor, care sunt declanșate de masa din ochi și meningele.
În exterior, pacienții afectați sunt observați de un semn de foc unilateral (nevus flammeus) pe față. Aceste pete laterale, de obicei de culoare roșie închisă, de diferite dimensiuni, în sindromul Sturge-Weber includ întotdeauna pleoapa.

terapie

• Tratament simptomatic
• Terapia cu cortizon
• anticonvulsivante
• tratament operativ
• Tratamentul cu laser

Sindromul Sturge-Weber nu poate încă curativ (vindecare) de tratat. Accentul se concentrează pe terapia simptomelor însoțitoare și controlul medical regulat.

Pentru a vă asigura că dezvoltarea copilului este cât se poate de complicată, ar trebui acordată o atenție specială detectării și tratamentului unei boli epilepsie existente (în special sindromul West). Dacă suspiciunea este confirmată, se utilizează terapia medicamentoasă Cortizon, medicamente cu eliberare de cortizon sau anticonvulsivante (Medicamente anti-convulsive).

Dacă modificările cauzale pot fi obținute chirurgical, se poate solicita și chirurgia epilepsiei. Glaucomul poate fi tratat în mare parte cu medicamente pentru scăderea presiunii intraoculare sau cu intervenții chirurgicale. Cu toate acestea, fibrele nervoase deja pierdute nu pot fi salvate.

Marcajul flăcării poate fi îndepărtat în mare parte prin tratament cu laser, prin care se produce doar o ușoară cicatrice. Deoarece tulpina psihologică crește adesea odată cu intensitatea Naevus flammeus tratamentul precoce în copilărie este recomandat înainte ca marca să se schimbe în timp.

Dacă boala a dus la pierderi neurologice sau cognitive (mentale), este important să sprijiniți copiii mental și fizic cu toate mijloacele posibile. În acest scop, poate fi căutată psihoterapie regulată, precum și fizioterapie și terapie ocupațională. O educație școlară adecvată nivelului lor de capacitate este, de asemenea, foarte importantă.

Speranța de viață

Speranța de viață nu trebuie neapărat să fie limitată la sindromul Sturge-Weber.

Dacă, mai presus de toate, semnul de foc se află în prim-planul bolii și nu există simptome de însoțire incizive, pacientul diferă cu greu de o persoană sănătoasă.

De asemenea, bolile oculare asociate sindromului nu modifică speranța de viață, chiar dacă duc la orbire. Mai ales în țări precum Germania în prezent, nu mai este o problemă să duci o viață aproape nelimitată, chiar dacă nu vezi.

Speranța de viață este limitată în primul rând de tulburările neurologice. Fulgerul Nick Salaam se potrivește (Sindromul West) duce la moarte cu vârsta de trei ani la 25% dintre copiii afectați - indiferent dacă au sau nu sindromul Sturge-Weber. Datorită tratării slabe, consecințele convulsiilor și alimentarea insuficientă a emisferei afectate sunt foarte diverse.

În ciuda simptomelor, un copil poate trece printr-o dezvoltare aproape normală, în timp ce altul suferă de un handicap sever. Dacă se rezumă la toate cazurile sindromului Sturge-Weber, trebuie să presupunem o reducere a speranței de viață. Cu toate acestea, fiecare pacient trebuie privit individual.

Simptome concomitente

• Boli de ochi
• Semn de foc pe față
• Tulburări neurologice
• epilepsie
• handicap mintal
• Atacuri de cap

Copiii afectați suferă adesea de simptome de însoțire care sunt declanșate de tumorile vasculare benigne. Fenomenele sunt împărțite în două tabere: boli ale ochilor și tulburări neurologice.

Epilepsia gravă se poate dezvolta încă de la început, și este adesea dificil de tratat. Asa numitul Fulgerul Nick Salaam se potrivește (de asemenea: Sindromul de Vest) sunt caracterizate printr-o imagine convulsivă caracteristică și sunt deosebit de dăunătoare creierului tânăr. Dacă sunt lăsate netratate, convulsiile duc la leziuni cerebrale severe sau chiar la moartea copilului.

Convulsiile și starea vasculară slabă în creier (cauzate de angiomele calcifiate) duc la un aport insuficient. În funcție de amploare, acest lucru poate duce la o întârziere a dezvoltării sau chiar a unei dizabilități intelectuale.

Dacă pacienții sunt deja ceva mai în vârstă, ei descriu adesea atacuri de cefalee recurente, asemănătoare migrenei. Deteriorarea țesutului din partea afectată a creierului (emisfera) poate duce, de asemenea, la hemipareză. Deoarece jumătatea dreaptă a corpului este controlată de creierul stâng și invers, partea opusă a corpului este întotdeauna afectată de paralizie. Dacă acest lucru se întâmplă devreme în cursul bolii, poate reduce dezvoltarea extremităților relevante sau chiar creșterea întregului corp.

Simptome ale ochilor

Cel mai important simptom oftalmic însoțitor (Oftalmologie = Oftalmologie) este glaucom. Glaucomul este cunoscut și sub denumirea de „glaucom” și include toate afectările cauzate de presiune la nivelul nervului ochiului. Presiunea din interiorul ochiului poate fi crescută, dar poate fi complet normală.

În sindromul Sturge-Weber, coroida (strat vascular) a ochiului este afectată și de angiomo. Sistemul de ieșire al lichidului ocular este obstruat de proliferarea tumorilor vasculare, care în acest caz crește presiunea intraoculară. Nervul suferă lent, care se manifestă în așa-numitele defecte ale câmpului vizual. Pacienții nu văd „negru” în zonele afectate, dar nimic deloc. Zona care este furnizată în mod normal de fibrele nervoase afectate este eliminată.

Pe lângă glaucom, pot apărea și detașări de retină, ceea ce poate duce și la orbirea ochiului.

Simptome pe față

Singura caracteristică împărtășită de toți pacienții cu sindrom Sturge-Weber este semnul de foc pe față. Asa numitul Naevus flammeus reprezintă o problemă cosmetică pentru cei afectați, mai degrabă decât să aibă o valoare reală a bolii. Semnul de foc este o malformație a vaselor minuscule sub stratul superior al pielii. Localizarea se face pe baza cursului și a zonei de acoperire a Nervul trigeminal. Această cale aparținând nervilor cranieni furnizează feței fibre nervoase sensibile pentru durere și senzație de atingere. În cazul sindromului Sturge-Weber, schimbarea roșiatică clar delimitată include întotdeauna pleoapa de pe partea afectată (acest lucru nu înseamnă că trebuie să apară simptome însoțitoare).

Citiți mai multe despre acest subiect la: Semn de foc

cauze

Cauza sindromului Sturge-Weber se află la nivel genetic. Din câte știm astăzi, este o mutație somatică.
Aceasta înseamnă că boala nu este moștenită, ci este declanșată spontan de erori în ADN-ul purtătorului bolii. Secvența anumitor conexiuni în ADN, așa-numitele perechi de baze, determină modelul pentru toate componentele celulare și enzimele din corpul uman. În sindromul Sturge-Weber, o astfel de pereche de baze este schimbată la întâmplare, rezultând un produs defect. Rezultatul este o activitate a semnalului crescută în anumite celule, ceea ce promovează creșterea vaselor - peste nivelul normal. Aceasta creează tumori vasculare benigne, angiomele.

Mai multe informații despre dezvoltarea sindroamelor neurocutanate pot fi găsite aici: Sindromul neurocutanat

diagnostic

Semnul de foc poate fi deja văzut pe fața copilului la naștere. Mărimea se schimbă pe măsură ce pacientul crește. Culoarea poate crește, de asemenea, în intensitate sau estompare. Tomografia computerizată arată o pierdere a țesutului cerebral (atrofie cerebrală) pe partea afectată și o calcificare crescută a vaselor. Dacă modificările craniului sunt atât de severe încât epilepsia este declanșată, aceasta este diagnosticată cu ajutorul unei EEG (electroencefalogramă). De asemenea, ar trebui să aibă loc o examinare oftalmologică, deoarece diversele componente ale ochiului pot fi afectate de modificările vasculare și astfel funcția lor poate fi restricționată.

Citiți mai multe despre subiect în secțiunea: Atrofie cerebrală (cap de apă) și epilepsie

RMN

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) este, de asemenea, utilizată în diagnosticul suspectului sindrom Sturge-Weber.
Se folosește un agent de contrast care poate afișa vasele deosebit de bine. Pe de o parte, reprezentarea detaliată a sistemului vascular permite recunoașterea malformațiilor. Ochii instruiți - cum ar fi cei ai unui radiolog - pot diferenția între variante naturale și modificări patologice atunci când evaluăm imaginile.
Pe de altă parte, agentul de contrast poate traversa așa-numita barieră sânge-creier dacă acest lucru este perturbat. Această barieră este un sistem celular care separă vasele sau sângele de țesutul creierului și permite doar trecerea substanțelor selectate. Dacă agentul de contrast trece prin această barieră sânge-creier, aceasta indică deteriorarea sistemului celular vascular, care poate fi cauzată de deformări sau calcifieri severe.